Las pruebas genéticas consisten en una variedad de pruebas en muestras de ADN tomadas del cabello, sangre, saliva, líquido amniótico y otros tejidos. A partir de ahora, se están utilizando unos cientos de pruebas hereditarias y se están desarrollando más.

Condiciones:

Estas son las diversas áreas en las que las pruebas hereditarias juegan un papel destacado:

• Descubrir la posibilidad de que un feto herede una enfermedad hereditaria.

• Verificar si el individuo padece una enfermedad y si puede transmitir dicha enfermedad hereditaria a su posteridad.

• Se proponen pruebas genéticas para el cribado de fetos para detectar posibles enfermedades.

• Hay varias enfermedades en nuestro cuerpo cuyos síntomas no son visibles externamente. A través de las pruebas de ADN, se pueden detectar estos trastornos ocultos y se puede determinar fácilmente un curso de tratamiento.

• Además, se recomiendan pruebas genéticas para confirmar una enfermedad. Hay casos en los que un síntoma puede no ser suficiente para justificar una enfermedad en particular. Las pruebas genéticas, por lo tanto, le permiten estar en el lado más seguro de las cosas.

Significado:

Las pruebas genéticas son de suma importancia en situaciones como:

• Identificar el problema médico

Con la ayuda de una prueba de detección genética, los médicos pueden identificar un gen que está “descolorido”; es decir, los genes que son / podrían ser la causa de la dolencia médica que padece. Por ejemplo, los problemas hepáticos pueden estar asociados con cambios en el gen MTM1 y la hipotermia amenazante puede deberse a mutaciones en RYR1.

• Curso de tratamiento

Las pruebas genéticas son probablemente uno de los campos más innovadores y alentadores del mundo médico. Con el advenimiento de las pruebas genéticas, los nuevos tratamientos son aún más específicos y precisos, ya que se basan en la mutación exacta dentro de un gen, particularmente en el tratamiento del cáncer. Además, en el mundo pediátrico, existen medicamentos para niños con fibrosis quística que funcionan para niños con cambios particulares en la calidad del CFTR. Este es el mundo de la medicina genéticamente personalizada y ahora está disponible en sus clínicas e instalaciones médicas. Esta prueba garantiza la eficacia del tratamiento.

• Pruebas prenatales

Las pruebas genéticas prenatales siempre han sido un tema controvertido. Las pruebas de diagnóstico genético prenatal afectan en gran medida al feto. Por ejemplo, pueden fomentarse tumores como el retinoblastoma debido a cambios en el gen RB1. ¿Sabe que estos tumores pueden oscurecer la visión de un niño poco después del nacimiento si no se tratan de inmediato? Durante un giro tan desafortunado de los acontecimientos, los tratamientos pueden comenzar inmediatamente después del parto.

• Planificación familiar

El diagnóstico genético puede ayudar a las personas a comprender cómo ciertos trastornos se transmiten de generación en generación. Con las pruebas genéticas, las familias son conscientes de los riesgos potenciales de tener un hijo con trastornos. Esta valiosa información guía a las personas a tomar las decisiones correctas sobre tener hijos.

• Investigación

Este es otro tema muy debatido. La genética es un campo apasionante que espera ser explorado. A medida que aumentan los individuos que se someten a pruebas genéticas, la información obtenida puede ser enorme, lo que lleva al inicio de nuevos medicamentos y curas.

Las pruebas genéticas a veces pueden sorprenderlo y llevarlo a más preguntas. Es necesario que consulte a profesionales de la salud y asesores genéticos y trabaje juntos. A veces, el cribado genético se puede realizar en una gran cantidad de personas para revelar las personas que tienen un alto riesgo de tener trastornos específicos. La detección y las pruebas genéticas a menudo van de la mano para salvar vidas y no se debe socavarlas. Como se mencionó, las enfermedades prenatales y las dolencias desconcertantes se pueden diagnosticar de manera efectiva para un futuro feliz y saludable.